【単行本】 坊農秀雅 / バリアントデータ検索 & 活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ 送料無料
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464145571
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商品の詳細
ジャンル: 物理・科学・医学
フォーマット: 単行本
出版社: 羊土社
発売日: 2020年09月
ISBN: 9784758122450
発売国: 日本
その他: 237p 26×22cm
SKU: 11188876
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ジャンル: 物理・科学・医学
フォーマット: 単行本
出版社: 羊土社
発売日: 2020年09月
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発売国: 日本
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SKU: 11188876
内容詳細
目次 : 1 バリアントデータを検索する(世界)(興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる—dbSNP、dbVar/ 興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる—gnomAD(ノマド)/ Pathogenicなバリアントを調べる—ClinVar/ アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する—GA4GH BeaconとNBDCヒトデータベース/ 病名・遺伝子名・バリアントのIDなどから検索してGWASの知見を活用する—GWAS catalog/ 症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する—PubCaseFinder)/ 2 バリアントデータを検索する(日本人
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